Ce o mai fi și homocistinuria asta? În articolul despre analiza homocisteinemie vă spuneam la un moment dat că eliminarea gunoiului numit homocistină se face de către mai mulți gunoieri. Majoritatea erau vitamine. Printre ei și unul cu nume mai ciudat: CBS. Hai să vă mai pun odată acea poză și să aflăm împreună răspunsul.
HOMOCISTINURIA – Ce este această boală rară
Aici e una din secțiunile medicale unde logica funcționează de minune. Să deducem ce este această afecțiune:
- se numește HOMOCISTINURIE. Deci ceva cu cistină în urină (asta înseamnă -URIE).
- dacă apare cistină în urină, conform desenului aceluia cu gunoiul de homocisteină, înseamnă că s-a adunat prea mult gunoi și s-a ajuns să fie evacuat pe calea de avarie.
- dacă vitaminele sunt OK atunci rămâne un singur suspect: CBS
EVRIKA. Tocmai asta este. Un deficit genetic de CBS produce HOMOCISTINURIA.
Aici merită să fac o mică paranteză … lingvistică
Homocisteinurie sau homocistinurie
De ce există această diferență de termeni?
- Homocisteina este aminoacidul liber care circulă în sânge și a cărui valoare este măsurată direct prin HOMOCISTEINA analiza de laborator
- Homocistina este o formă chimică derivată (compusă din două molecule de homocisteină legate între ele). Ea dă numele bolii (homocistinurie), deoarece se elimină masiv prin urină în cazul acelei afecțiuni genetice, dar nu reprezintă numele sub care veți găsi testul uzual de sânge.
Pastila de încurcă-limbă
Hai să-ți dau și definiția de dicționar medical pentru această boală rară congenitală. Se transmite deci de la părinți. Este provocată de o mutație genetică, mutație care afectează enzimele responsabile cu descompunerea metioninei. Se transmite autosomal-recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească gena modificată de la ambii părinți pentru a se îmbolnăvi.
Bine, mai demult nu totdeauna părinții unui copil ciudat erau căutați la gene. Dar acum dacă copilul tău are cumva aceste simptome nu ar strica să-ți faci și tu un profil genetic.
Simptomele bolii
Deci nu numai că se adună gunoiul, dar substanța cisteină care intră în compoziția pielii și a părului dar și a altor structuri e deficitară. De aici și simptomele bolii. O să le descriu prima oară pe cele care apar la copilul mic.
probleme oculare
Pe site-uri vei găsi tot felul de denumi gen glaucom, luxație de cristalin și altele. Practic vezi că piticul tău are semne de miopie – apropie foarte mult obiectele de ochi ca să le vadă bine. Nu strică în acest caz să-l cauți pentru această boală
aspectul corpului
Pe măsură ce copilul crește, are un aspect ciudat: mâini și picioare lungi, deșirate, ca de păianjen. Toracele se dezvoltă și el anormal, adesea cu o scobitură adâncă în mijloc. Este așa-numitul aspect marfanoid.
Apropo de acest aspect, poate nu știai că cel mai înalt președinte american, Abraham Lincoln, suferea tocmai de o astfel de problemă. Dacă vrei să vezi cum o boală genetică te ajută să scuipi semințe în capul celorlalți președinți, dar te lasă neajutorat în fața unui glonț, citește povestea medicală savuroasă a lui Abraham Lincoln.
tulburări neurologice și de dezvoltare
Copilul învață greu să meargă, să vorbească. Are chiar un ușor retard mental și probleme la învățătură
E foarte important dacă descoperi boala precoce. De ce? Simplu. Dacă boala este depistată la timp, se poate introduce imediat un regim special, cu puține alimente care să conțină metionină. Regim completat vitamina B6, B12 sau acid folic. Acest tratament previne complet sau limitează drastic apariția problemelor grave la ochi, oase și a cheagurilor de sânge.
Homocistinuria la adult. Complicații
La adult complicațiile sunt date mai ales de acumularea de homocisteină în organism. Am detaliat aceste consecințe în articolul despre analiza homocisteină. Pa scurt pereții vaselor de sânge sunt mai tari și predispuși la ateroscleroză. Iar sângele mai gros și poate forma mai ușor cheaguri. Așadar complicațiile sunt ușor de dedus:
- formarea de cheaguri duce la accidente vasculare la vârste tinere. Tot ele sunt responsabile de avorturile repetate ale tinerelor femei
- Ateroscleroza poate cauza infarcte miocardice la persoaae tinere fără factori de risc (fumat, stres)
- complicații care apar ca un ecou să zic așa al problemelor prezente încă din copilări. Probleme oculare mergând până la crize de glaucom. Probleme legate de fragilitatea oaselor (fracturi) probleme legate de declinul cognitiv.
Cum se pune diagnosticul bolii
După ce ți-am făcut capul calendar cu cistine și homeocistine acum totul pare logic
- Analiza de homocisteinemie iese mare. Peste 100 unități
- în urină găsești cantități uriașe de homocistină – homocistinurie
- în fine totul se tranșează prin analiză genetică, analiză care depistează mutațiile specifice din gena responsabilă pentru producerea enzimei cistationină β-sintază. Asta ca bonus la încurcă-limbă 😁
Homocistinuria – Tratament
Ziceam că e ieftin. Cel clasic da. Adică eviți alimentele ce conțin metionină și consumi suplimente de vitamine B la greu.
Alimente interzise/strict limitate: Carne, pește, lactate, ouă, nuci, fasole și majoritatea cerealelor.
Dacă nu reușești să controlezi homocistinuria astfel (adică să ai valori ale homocistinemiei sub 100 preferabil sub 50) va trebui să iei un medicament special numit AMVERSIO care se obține doar prin programe naționale de sănătate.
Dacă vrei cu tu să știe / mai multe despre homocistinurie
poți citi de pe site-ul clinicii Cleveland un bogat material despre genetică. Despre boala la copil poți citi un articol special aici. Despre managementul bolii uite un scurt articol de unde îți selectez și o mică secvență video